Alles wat je wilt weten over de zeldzame aandoening Acute Hepatische Porfyrie (AHP)

Acute Hepatische Porfyrie (AHP) is een zeldzame, genetische aandoening. Mensen met AHP ervaren vaak ernstige buikpijn, samen met andere onverklaarbare symptomen – die bij iedereen anders kunnen zijn. Wij vertellen je alles wat je moet weten over deze aandoening.

Redactie Grazia 17 dec. 2025 | 08:15

Aangeboden Body & Mind

Vrouw met buikpijn zittend op bed - Acute Hepatische Porfyrie (AHP)

Wat is Acute Hepatische Porfyrie (AHP)?

Laten we beginnen met de belangrijkste vraag: wat is Acute Hepatische Porfyrie (AHP) precies? AHP is een zeldzame genetische aandoening. Het is een subgroep van porfyrie en verwijst naar een groep zeldzame genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door mogelijk levensbedreigende aanvallen. In sommige gevallen zorgt het voor chronische, slopende symptomen die het dagelijks functioneren en de levenskwaliteit negatief beïnvloeden. Acute aanvallen kunnen levensbedreigend zijn en dagenlang duren.

Er zijn vier soorten AHP. Dit zijn de verschillende soorten, van meest voorkomend naar extreem zeldzaam:

Acute intermitterende porfyrie (AIP)
Porphyria variegata (VP)
Hereditaire coproporfyrie (HCP)
Porfyrie door ALAD-deficiëntie (ADP)

De symptomen van AHP lijken vaak op die van andere aandoeningen op maagdarm, gynaecologisch en neurologisch of neuropsychiatrisch gebied, wat het moeilijk te diagnostiseren maakt. Ernstige symptomen kunnen leiden tot ziekenhuisopname en onnodige operaties of behandelingen. Daarom is het wel belangrijk om alert te zijn op de tekenen en symptomen van deze aandoening.

Wie heeft last van Acute Hepatische Porfyrie (AHP)?

AHP kan iedereen treffen. De aandoening kan mensen van alle geslachten en leeftijden treffen, maar komt het meeste voor bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar. Hoewel iedereen AHP kan krijgen, zijn het voornamelijk vrouwen die het treft. Zo zijn 83% van de patiënten vrouw en slechts 17% man. AHP is een genetische aandoening, maar niet iedereen met een genetische mutatie voor AHP ontwikkelt symptomen.

Dit is wat Acute Hepatische Porfyrie (AHP) met je lichaam doet

We weten nu wat Acute Hepatische Porfyrie (AHP) is, maar hoe manifesteert het zich in je lijf? Bij mensen met een genetisch defect voor AHP werkt een van de enzymen in de heemsynthese niet goed. Heem is essentieel voor ons lichaam en is nodig om de lever goed te laten functioneren. In de lever wordt het heempad gereguleerd door een enzym met de naam ALAS1. Wanneer de activiteit van ALAS1 toeneemt, kan het niet goed werkende enzym dit niet bijhouden. Dit leidt tot een ophoping van toxines aangeduid als aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG) in de lever, en deze stoffen worden in het hele lichaam vrijgegeven. ALA en PBG zijn schadelijk voor zenuwcellen en zijn in verband gebracht met de symptomen en aanvallen van AHP. Plotselinge aanvallen gaan samen met wijdverbreide disfunctie van het zenuwstelsel en tal van symptomen die lijken op die van andere aandoeningen, wat de diagnose moeilijk maakt.

Hoe herken je symptomen van Acute Hepatische Porfyrie (AHP)?

Grote kans dat je benieuwd bent hoe je tekenen en symptomen van Acute Hepatische Porfyrie (AHP) herkent. First of all: dit is heel lastig. Symptomen van AHP kunnen namelijk op die van veel andere aandoeningen lijken. Daarom kan bewustzijn van de vele mogelijke symptomen je arts helpen om de aandoening zo vroeg mogelijk te herkennen, mocht jij AHP hebben. Herkenning van de symptomen is een cruciale eerste stap om de aandoening te begrijpen en te weten hoe de kans op aanvallen kan worden beperkt.

De symptomen van AHP wisselen per persoon en veranderen in de loop van de tijd. Goed om te weten: niet iedereen met AHP ervaart alle symptomen en sommige mensen hebben vaker en ernstigere symptomen dan andere. AHP veroorzaakt vaak periodes van ernstige, onverklaarbare buikpijn, samen met een of meer van de volgende symptomen:

De symptomen Acute Hepatische Porfyrie (AHP)

Wat zijn de oorzaken van Acute Hepatische Porfyrie (AHP)?

Er zijn een aantal triggers die aanvallen van AHP kunnen veroorzaken. Wij zetten een aantal veelvoorkomende triggers op een rij:

Sommige geneesmiddelen
Hormonen
Alcohol
Roken
Stress veroorzaakt door
- Infecties
- Operaties
- Lichamelijke stress
- Psychische stress
Vasten of een extreem dieet volgen

Maar onthoud: de triggers kunnen voor iedereen anders zijn en dit zijn niet alle mogelijke triggers voor een aanval.

Waarom Acute Hepatische Porfyrie (AHP) moeilijk te diagnostiseren is

We zeiden het al: AHP is erg moeilijk om te diagnostiseren. Omdat de symptomen veelvoorkomend zijn, kunnen ze onjuist worden gediagnostiseerd als een andere aandoening. Dit gebeurt als de tekenen en symptomen van AHP onjuist worden geïnterpreteerd. Onjuiste diagnoses kunnen leiden tot onnodige behandelingen, operaties en ziekenhuisopnames – en dat wil je natuurlijk voorkomen.

Ga naar een specialist

Herken je toch symptomen van AHP? Dan is het tijd om actie te ondernemen. Een vroege, accurate diagnose van AHP kan namelijk een groot verschil maken voor iemands mogelijkheden en levenskwaliteit. Je kunt naar een arts gaan om te praten over een speciale AHP-test. Een arts kan met een urinetest nagaan of iemand AHP heeft. Hiermee wordt ook bepaald of er sprake is van verhoogde PBG- en ALA-niveaus. Goed om te weten: een genetische test is niet vereist voor de diagnose, maar wordt wel aanbevolen om het type AHP te bepalen.

Belangrijk: Met dit artikel willen we je bewust maken van de aandoening Acute Hepatische Porfyrie (AHP). We kunnen geen medisch advies geven omdat het per persoon verschillend is. Raadpleeg altijd een specialist als je symptomen van AHP bij jezelf herkent. Ben je al gediagnostiseerd met AHP of wil je meer informatie over de aandoening? Neem dan een kijkje op de website van Living with Porphyria. Hier vind je heel veel informatie over de aandoening en ook ervaringen van anderen.